Từ biến là gì? Các công bố khoa học về Từ biến

Các dự án giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo (NGS), chẳng hạn như Dự án Bộ Gen 1000, đã và đang cách mạng hóa sự hiểu biết của chúng ta về sự biến dị di truyền giữa các cá nhân. Tuy nhiên, các tập dữ liệu khổng lồ được tạo ra bởi NGS—chỉ riêng dự án thí điểm Bộ Gen 1000 đã bao gồm gần năm terabase—làm cho việc viết các công cụ phân tích giàu tính năng, hiệu quả và đáng tin cậy trở nên khó khăn ngay cả đối với những cá nhân có kiến thức tính toán phức tạp. Thực tế, nhiều chuyên gia gặp phải giới hạn về quy mô và sự dễ dàng trong việc trả lời các câu hỏi khoa học bởi sự phức tạp trong việc truy cập và xử lý dữ liệu do những máy này tạo ra. Trong bài báo này, chúng tôi thảo luận về Bộ công cụ Phân tích Bộ Gen (GATK) của chúng tôi, một khung lập trình có cấu trúc được thiết kế để tạo điều kiện thuận lợi cho sự phát triển của các công cụ phân tích hiệu quả và đáng tin cậy dành cho các máy giải trình tự DNA thế hệ tiếp theo sử dụng triết lý lập trình hàm MapReduce. GATK cung cấp một bộ mẫu truy cập dữ liệu nhỏ nhưng phong phú, bao trùm hầu hết các nhu cầu của công cụ phân tích. Việc tách biệt các tính toán phân tích cụ thể khỏi hạ tầng quản lý dữ liệu chung cho phép chúng tôi tối ưu hóa khung GATK về độ chính xác, độ ổn định, và hiệu quả CPU và bộ nhớ, cũng như cho phép phân giải song song bộ nhớ chia sẻ và phân tán. Chúng tôi nhấn mạnh các khả năng của GATK bằng cách mô tả việc triển khai và ứng dụng các công cụ đáng tin cậy và dung nạp quy mô như máy tính phủ và gọi đa hình đơn nucleotide (SNP). Chúng tôi kết luận rằng khung lập trình GATK cho phép các nhà phát triển và nhà phân tích nhanh chóng và dễ dàng viết các công cụ NGS hiệu quả và đáng tin cậy, nhiều công cụ trong số đó đã được tích hợp vào các dự án giải trình tự quy mô lớn như Dự án Bộ Gen 1000 và Atlas Bộ Gen Ung thư.

Chúng tôi đã đo lường các đặc tính đàn hồi và độ bền phá vỡ nội tại của màng graphene dạng đơn lớp tự do bằng phương pháp nén nano trong kính hiển vi lực nguyên tử. Hành vi lực-chuyển vị được diễn giải theo khung phản ứng ứng suất-biến dạng đàn hồi phi tuyến và cho ra độ cứng đàn hồi bậc hai và bậc ba lần lượt là 340 newton trên mét (N m\n ^–1\n ) và –690 Nm\n ^–1\n . Độ bền phá vỡ là 42 N m\n ^–1\n và đại diện cho sức mạnh nội tại của một tấm không có khuyết tật. Những thông số này tương ứng với mô đun Young là\n E\n = 1.0 terapascals, độ cứng đàn hồi bậc ba\n D\n = –2.0 terapascals, và sức mạnh nội tại σ\n _int\n = 130 gigapascals cho than chì khối. Những thí nghiệm này thiết lập graphene là vật liệu mạnh nhất từng được đo lường, và cho thấy rằng các vật liệu nano hoàn hảo về mặt nguyên tử có thể được thử nghiệm cơ học đối với các biến dạng vượt xa khỏi vùng tuyến tính.

Một dạng thức Lagrangian mới được giới thiệu. Nó có thể được sử dụng để thực hiện các phép tính động lực học phân tử (MD) trên các hệ thống dưới các điều kiện ứng suất bên ngoài tổng quát nhất. Trong dạng thức này, hình dạng và kích thước của ô MD có thể thay đổi theo các phương trình động lực học do Lagrangian này cung cấp. Kỹ thuật MD mới này rất phù hợp để nghiên cứu những biến đổi cấu trúc trong chất rắn dưới ứng suất bên ngoài và ở nhiệt độ hữu hạn. Như một ví dụ cho việc sử dụng kỹ thuật này, chúng tôi cho thấy cách mà một tinh thể đơn của Ni cư xử dưới tải trọng nén và kéo đồng nhất. Công trình này xác nhận một số kết quả của các phép tính tĩnh (tức là, nhiệt độ bằng không) đã được báo cáo trong tài liệu. Chúng tôi cũng chỉ ra rằng một số kết quả liên quan đến mối quan hệ ứng suất-biến dạng thu được từ các phép tính tĩnh là không hợp lệ ở nhiệt độ hữu hạn. Chúng tôi nhận thấy rằng, dưới tải trọng nén, mô hình của chúng tôi đối với Ni cho thấy một điểm phân nhánh trong mối quan hệ ứng suất-biến dạng; điểm phân nhánh này cung cấp một liên kết trong không gian cấu hình giữa sự đóng gói lập phương và đóng gói gần hình lục giác. Chúng tôi gợi ý rằng một sự chuyển biến như vậy có thể được quan sát thực nghiệm dưới các điều kiện sốc cực đoan.

Chúng tôi mô tả một phương pháp phân tử mới để phân tích đa dạng di truyền của các quần thể vi sinh vật phức tạp. Kỹ thuật này dựa trên việc tách biệt các đoạn gene mã hóa cho 16S rRNA, có cùng chiều dài, được khuếch đại bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR) thông qua điện di gel gradient biến tính (DGGE). Phân tích DGGE của các cộng đồng vi sinh vật khác nhau cho thấy sự hiện diện của tối đa 10 băng phân biệt trong mẫu tách, nhiều khả năng đến từ nhiều loài khác nhau cấu thành các quần thể này, và do đó tạo ra một hồ sơ DGGE của các quần thể đó. Chúng tôi đã chỉ ra rằng có thể xác định các thành phần chỉ chiếm 1% tổng số quần thể. Với một probe oligonucleotide đặc hiệu cho vùng V3 của 16S rRNA của vi khuẩn khử sulfate, một số đoạn DNA cụ thể từ một số quần thể vi sinh vật có thể được xác định thông qua phân tích lai ghép. Phân tích DNA gen của một màng sinh học vi khuẩn phát triển dưới điều kiện hiếu khí cho thấy rằng vi khuẩn khử sulfate, bất chấp tính kỵ khí của chúng, vẫn hiện diện trong môi trường này. Các kết quả mà chúng tôi thu được chứng tỏ rằng kỹ thuật này sẽ góp phần vào việc hiểu biết về đa dạng di truyền của các quần thể vi sinh vật chưa được mô tả.

Chúng tôi trình bày bộ dữ liệu về băng biển và nhiệt độ bề mặt biển (SST) của Trung tâm Hadley thuộc Cơ quan Khí tượng Anh, HadISST1, cũng như bộ dữ liệu nhiệt độ không khí biển vào ban đêm (NMAT), HadMAT1. HadISST1 thay thế các bộ dữ liệu băng biển và nhiệt độ bề mặt biển toàn cầu (GISST), và là sự kết hợp độc đáo của các trường SST và nồng độ băng biển hoàn chỉnh toàn cầu hàng tháng trên lưới kinh độ - vĩ độ 1° từ năm 1871. Kèm theo HadMAT1 chạy hàng tháng từ năm 1856 trên lưới kinh độ - vĩ độ 5° và bao gồm các điều chỉnh mới cho ảnh hưởng của chiều cao boong (và do đó là chiều cao đo) lên NMAT. Nhiệt độ của HadISST1 và HadMAT1 được tái tạo bằng cách sử dụng quy trình nội suy tối ưu trong không gian giảm hai giai đoạn, sau đó là sự cộng hưởng của các quan sát lưới đã được cải tiến chất lượng lên các kết quả tái tạo nhằm phục hồi chi tiết địa phương. Các trường băng biển được làm đồng nhất hơn bằng cách bù đắp nồng độ băng biển dựa trên vệ tinh cho tác động của các hiệu ứng tan chảy trên bề mặt lên các kết quả trong khu vực Bắc Cực và cho các thiếu sót của thuật toán ở Nam Cực, cũng như làm cho các nồng độ in situ lịch sử nhất quán với dữ liệu vệ tinh. Nhiệt độ SST gần băng biển được ước tính bằng các mối liên hệ thống kê giữa SST và nồng độ băng biển. HadISST1 so sánh tốt với các phân tích đã công bố khác, nắm bắt các xu hướng trong SST toàn cầu, bán cầu và khu vực với độ chính xác cao, chứa các trường SST có phương sai đồng nhất hơn theo thời gian và khả năng duy trì tốt hơn từ tháng này sang tháng khác so với những trường trong GISST. HadMAT1 nhất quán hơn với SST và với nhiệt độ không khí bề mặt đất cùng vị trí hơn các bộ dữ liệu NMAT trước đó.

Các gen thụ thể tyrosine kinase đã được giải trình tự trong ung thư phổi không tế bào nhỏ (NSCLC) và mô bình thường tương ứng. Đột biến soma của gen thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu bì\n EGFR đã được phát hiện trong 15 trong số 58 khối u không được lựa chọn từ Nhật Bản và 1 trong số 61 từ Hoa Kỳ. Điều trị bằng chất ức chế kinase nach EGFR gefitinib (Iressa) gây thoái lui khối u ở một số bệnh nhân NSCLC, thường xuyên hơn ở Nhật Bản.\n EGFR Đột biến đã được tìm thấy trong các mẫu ung thư phổi bổ sung từ bệnh nhân Hoa Kỳ phản ứng với liệu pháp gefitinib và trên một dòng tế bào ung thư biểu mô tuyến phổi rất nhạy cảm với sự ức chế tăng trưởng của gefitinib, nhưng không có trong các khối u hoặc dòng tế bào không nhạy cảm với gefitinib. Những kết quả này cho thấy rằng\n EGFR đột biến có thể dự đoán độ nhạy cảm với gefitinib.

Marketing quan hệ—thiết lập, phát triển và duy trì các trao đổi quan hệ thành công—được xem là một sự thay đổi lớn trong lý thuyết và thực hành marketing. Sau khi khái niệm hóa marketing quan hệ và thảo luận về mười hình thức của nó, các tác giả (1) lý thuyết hóa rằng marketing quan hệ thành công cần có cam kết quan hệ và sự tin tưởng, (2) mô hình hóa cam kết quan hệ và sự tin tưởng như là những biến trung gian chính, (3) kiểm tra mô hình biến trung gian chính này bằng cách sử dụng dữ liệu từ các nhà bán lẻ lốp ô tô, và (4) so sánh mô hình của họ với một mô hình đối kháng không cho phép cam kết quan hệ và sự tin tưởng hoạt động như những biến trung gian. Với kết quả kiểm tra tích cực cho mô hình biến trung gian chính, các gợi ý về việc làm rõ thêm và kiểm tra nó được đưa ra.

Trong một nghiên cứu theo dõi dài hạn có tính toán, trên một nhóm sinh ra đại diện, chúng tôi đã kiểm tra lý do tại sao những trải nghiệm căng thẳng lại dẫn đến trầm cảm ở một số người nhưng không ở những người khác. Một đột biến chức năng trong vùng khởi động của gen vận chuyển serotonin (5-HT T) đã được phát hiện là có tác động điều tiết ảnh hưởng của các sự kiện trong cuộc sống căng thẳng lên trầm cảm. Những cá nhân có một hoặc hai bản sao của alen ngắn của đột biến khởi động 5-HT T thể hiện nhiều triệu chứng trầm cảm hơn, trầm cảm có thể chẩn đoán, và mong muốn tự sát liên quan đến các sự kiện căng thẳng trong cuộc sống hơn là những cá nhân đồng hợp tử cho alen dài. Do đó, nghiên cứu dịch tễ học này cung cấp bằng chứng về sự tương tác giữa gen và môi trường, trong đó phản ứng của cá nhân đối với các tổn thương môi trường được điều tiết bởi cấu trúc di truyền của họ.

Chúng tôi trình bày một tập dữ liệu mới được ghi lại từ một chiếc xe station wagon VW để phục vụ nghiên cứu về robot di động và lái xe tự động. Tổng cộng, chúng tôi đã ghi lại 6 giờ kịch bản giao thông với tần suất từ 10 đến 100 Hz, sử dụng nhiều phương thức cảm biến khác nhau như camera stereo màu và đen trắng độ phân giải cao, máy quét laser 3D Velodyne và hệ thống dẫn đường quán tính GPS/IMU độ chính xác cao. Các kịch bản rất đa dạng, phản ánh các tình huống giao thông thực tế và trải dài từ các xa lộ, các khu vực nông thôn đến các cảnh trong thành phố với nhiều đối tượng tĩnh và động. Dữ liệu của chúng tôi đã được hiệu chỉnh, đồng bộ và gán thời gian, và chúng tôi cung cấp các chuỗi hình ảnh đã chỉnh sửa và thô. Tập dữ liệu của chúng tôi cũng chứa nhãn đối tượng dưới dạng các tracklet 3D, và chúng tôi cung cấp các bài kiểm tra trực tuyến cho stereo, dòng quang học, phát hiện đối tượng và các tác vụ khác. Bài báo này mô tả nền tảng ghi âm của chúng tôi, định dạng dữ liệu và các tiện ích mà chúng tôi cung cấp.

Việc thiết lập tính bất biến đo lường giữa các nhóm là một điều kiện tiên quyết hợp lý để tiến hành so sánh liên nhóm chính xác (ví dụ như kiểm định sự khác biệt trung bình nhóm, sự bất biến của các ước tính tham số cấu trúc), tuy nhiên tính bất biến đo lường hiếm khi được kiểm tra trong nghiên cứu tổ chức. Trong bài báo này, các tác giả (a) làm rõ tầm quan trọng của việc thực hiện các kiểm định tính bất biến đo lường giữa các nhóm, (b) xem xét các thực hành khuyến nghị cho việc thực hiện các kiểm định tính bất biến đo lường, (c) điểm lại ứng dụng của các kiểm định tính bất biến đo lường trong ứng dụng thực tiễn, (d) thảo luận về các vấn đề liên quan đến kiểm định các khía cạnh khác nhau của tính bất biến đo lường, (e) trình bày một ví dụ thực nghiệm về phân tích tính bất biến đo lường theo thời gian, và (f) đề xuất một mô hình tích hợp cho việc thực hiện các dãy kiểm định tính bất biến đo lường.